Elfler, muhtemelen herkesin hayatının bir noktasında duyduğu ya da çocukken gerçekten varlar mı diye düşündüğü, tarihî Alman mitolojisi ve halkına dayanan perilerdir. Daha sonra Hristiyanlık öncesi ve Hristiyanlık sonrasında da İskandinav ve İskoç kültürlerine de entegre oldular. Kentleşme ve endüstrileşme ile birlikte elflere olan inanç azalsa da, William Shakespeare’ın “A Midsummer Night’s Dream” eseriyle edebiyat ile elflerin sanata geçişi başlamıştır.[1]
Elflerden kısaca bahsetmiş olmakla beraber yazının esas konusuna dönelim: Günümüzde bazı insanlar dünyanın her yerinde, halk tarafından elf peri yüzü şekli ve elf peri kulakları nitelendirilmeleri ile karşı karşıya kalıyorlar.
Bu görünümün sebebi ise yedinci kromozom üzerinde, 25 genden daha fazla bir alanı kaplayan bir silinme işleminin gerçekleşmesidir. Yüz bölgesinde elf mitolojisi karakterlerine benzer bir deformasyon, entelektüel engel veya öğrenme güçlüğü, kan ve damar hastalıkları ve daha birçok kişiden kişiye değişen sorunlar ortaya çıkar. Bu durum tıpta Williams sendromu olarak adlandırılır.[2][3]
Yani kulak şeklini bir elfe benzetip, elf perilerinin gerçek olduğu inancına kapılmak tamamen yersiz. Alman mitolojisindeki özendirilerek anlatılan elflerin aksine gerçek hayatta elf şeklinde görüntüye sahip olmak, sağlık sıkıntılarının işareti olduğundan ötürü, istenilen bir durum değildir.
Williams sendromunun bir diğer belirgin özelliği ise kişiden kişiye farklılık göstermesi. Yani daha da detaylandırmak gerekirse, bazı insanlarda aşırı arkadaş yanlılığı görülürken bazı insanlarda sinir bozukluğu ya da farklı durumlara yönelik fobiler geliştirmesi gözlemlenebiliyor.[4]
Dış görünüş farklı yaş gruplarında değişimler göstermektedir. Örneklendirme olarak Şekil 1’e bakılabilir: Yıldız şeklinde bir göz bebeği (Şekil 1i); geniş bir alın, küçük veya büyük burun, geniş uzak memesi (Şekil 1ii); küçük ve aralıklı dişler, dolu yanaklar (Şekil 1iii); uzun yüz ve boyun, eğilimli bir omuz ve zayıf bir görünüm (Şekil 1iv).[5]
Williams sendromunu önleme oranı her 7,500 ile 25,000 arasında bir yeni doğan olarak hesaplanmıştır. Bunun yanı sıra, William sendromunun çok büyük bir oranda sonradan gelişen mutasyonlara bağlı olduğu ve aileden kalıtsal olarak aktarımının düşük olduğu yapılan araştırmalar sonucu belirtilmiştir.[6][7][8]
Konuya kısa bir özet olan bu yazıyı noktalayacak olursak, Williams sendromu ile doğanlar gerçek bir peri olmasalar da onlar çok güzel; kültür, sanat ve hayal dünyasını ısıtan bu sevimli perilere benzemek çok özel bir şey, elbette sağlıkları iyi olduğu sürece! Elflerin güzelliğinin popüler kültüre yansıması için Avatar filmindeki karakterlerin elf kulakları ve Yüzüklerin Efendisi evrenindeki elflerin ölümsüz güzelliği gibi daha birçok örnek sayılabilir.
Referanslar ve notlar:
[1] Daha fazla bilgi için Vikipedi’nin”Elf” makalesini inceleyebilirsiniz.
[2] NIH. (2017). William Syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center.
[3] MedlinePlus editörleri. (2020). William Syndrome. MedlinePlus.
[5] Greenberg, F. (2005). Williams syndrome professional symposium. American Journal of Medical Genetics, 37(S6), sf. 85–88.
[6] Strømme, P., Bjørnstad, P. G. ve Ramstad, K. (2002) Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol. 17(4), sf. 269-71.
[7] Bayés, M., Magano, L. F., Rivera, N., Flores, R. ve Pérez Jurado, L. A. (2003). Mutational mechanisms of Williams-Beuren syndrome deletions. American journal of human genetics, 73(1), pp. 131–151.
